Evolución hasta el fallecimiento de dos miembros de una familia con la mutación A3243G y fenotipo MELAS frente a diabetes mellitus / Evolution until death of two members of a family with A3243G mutation and MELAS phenotype versus diabetes mellitus

Introducción. La mutación A3243G en el gen tRNALeu(UUR) tiene expresiones fenotípicas diversas. Se desconoce la evolución y supervivencia de cada fenotipo. Describimos la evolución clínica de tres miembros de una familia, portadores de la mutación A3243G, en dos de ellos hasta el fallecimiento. Casos clínicos. El caso probando tenía fenotipo MELAS (miopatía mitocontrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de isquemia cerebral transitoria). Aunque se inició con un ictus, la evolución posterior fue la de una epilepsia sintomática, con crisis de diferente semiología, no asociadas a ictus, y deterioro cognitivo lentamente progresivo. Tras sufrir un estado epiléptico de crisis parciales complejas quedó con demencia severa. Falleció de shock séptico posbronconeumonía por aspiración. Su hermana permanece asintomática. Su madre padecía una diabetes mellitus y sordera neurosensorial desde los 53 años. Sufrió un único cuadro ictal transcurridos 17 años. Falleció a los 18 años del diagnóstico de diabetes de fracaso renal agudo y shock cardiogénico postsimpatectomía. En el caso probando ni el tratamiento crónico con idebenona, ni la sustitución del valproato por otros fármacos antiepilépticos, lograron reducir la frecuencia de las crisis ni la extensión de las lesiones detectadas en RM. En la madre la evolución de la diabetes no difiere de la esperada. Conclusiones. En esta familia el fenotipo diabetes mellitus y sordera muestra una mayor supervivencia que el fenotipo MELAS. La causa de la muerte estuvo estrechamente relacionada con el fallo orgánico prevalente en cada paciente en el momento del fallecimiento (AU)

Introduction: The A3243G gene tRNALeu(UUR) mutation has different phenotypic expressions. The clinical outcome and survival of each phenotype are mostly unknown. We followed-up two of three family members, carriers of the A3243G mutation, until their death. Clinical case: The proband case had MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactacidosis, stroke) phenotype. Although he presented with a stroke-like episode, he developed recurrent generalized and partial epileptic seizures without associated stroke-like episodes over time as well as slowly progressive dementia. The cognitive performance greatly worsened after a complex partial epileptic status. He died from bronchopneumonia and septic shock eleven years after diagnosis. His sister remains asymptomatic. His mother was diagnosed of diabetes mellitus and deafness when she was 53. Seventeen years later she developed a single stroke-like episode. She died one year after from acute renal failure and cardiogenic shock following sympathectomy for ischemic angiopathy. In the MELAS case neither idebenone treatment nor valproate substitution by other anticonvulsants reduced seizure frequency nor the spreading of lesions evaluated by MRI. In the phenotype with diabetes and deafness the outcome diabetes mellitus was as expected. Conclusions: In this family with A3243G mutation, the phenotype with neurosensorial deafness and diabetes mellitus seems to have longer survival than the MELAS phenotype. The cause of death in both cases was closely related to medical complications prevalent in each patient at the time of death (AU)

Coexistencia de siringomielia y meningioma intradural extramedular / Coexistence of syringomyelia and extramedullary intradural meningioma

Introducción. La coexistencia de siringomielia no comunicante con tumores intradurales extramedulares en series quirúrgicas es extremadamente rara. Caso clínico. Se describe el caso de una mujer de 68 años, con paraparesia progresiva, asimétrica, de predominio proximal, sin afectación de los esfínteres, de cuatro meses de evolución, en la que la exploración clínica delimitaba una banda de hipoestesia térmica D7-D8. El estudio con resonancia magnética (RM), tras la administración de gadolinio, demostró la coexistencia de una lesión expansiva intradural extramedular, que por sus características sugería un meningioma, y de una siringomielia dorsal. La cavidad afectaba a dos segmentos medulares situados por encima del tumor y no había anomalías asociadas en la unión bulbomedular. Tras la resección completa del tumor, cuyo diagnóstico histológico fue de meningioma transicional con abundantes cuerpos de psamoma, la paciente ha recuperado la marcha independiente. Conclusiones. La RM con contraste es el mejor medio diagnóstico disponible para la detección y delimitación de los dos componentes de esta rara asociación, aunque su capacidad para detectar signos sugerentes de turbulencias en el líquido intracavitario, especialmente en cavidades pequeñas, se debe contrastar. La variabilidad de tamaño y de situación de la cavidad respecto al asiento del tumor, y la falta de controles evolutivos con RM en los casos publicados, no permiten identificar el mecanismo patogénico responsable de esta asociación, ni proponer el tipo de derivación de elección para prevenir una eventual ampliación de la cavidad siringomiélica (AU)

Introduction. The coexistence of non-communicating syringomyelia with extramedullary intradural tumours in surgical series is extremely rare. Case report. We report the case of a 68-year-old female who had been suffering from predominantly proximal asymmetrical progressive paraparesis, with no involvement of the sphincters; the clinical exploration revealed a band of thermal hypaesthesia D7-D8. Magnetic resonance imaging (MRI), following the administration of gadolinium, confirmed the coexistence of an extramedullary intradural expansive lesion, which had features suggesting it could be a meningioma, and a dorsal syringomyelia. The cavity involved two medullary segments situated above the tumour and there were no associated anomalies at the junction of the medulla and upper spinal cord. Following complete resection of the tumour, which was diagnosed histologically as being a transitional meningioma with abundant psammoma bodies, the patient recovered the ability to walk independently. Conclusions. MRI with contrast is the best diagnostic means available for the detection and delimitation of the two components in this rare association, although its capacity to detect signs suggesting turbulences in the intracavity fluid, especially in small cavities, has still to be confirmed. The variations in the size and situation of the cavity with respect to the seat of the tumour, and the fact that progress is seldom monitored with MRI in the cases published to date, do not allow us to identify the pathogenic mechanism responsible for this association or to suggest the best type of shunt to prevent a possible expansion of the syringomyelic cavity (AU)

Consideraciones acercade la atención neurológica a la gestante epiléptica / Some considerations on the neurological care of pregnant women with epilepsy

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